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拿什么拯救罕见病患儿

2019-03-09 22:56:50

打破砂锅 瓷娃娃、玻璃人、黏宝宝、蝴蝶结……这些美丽的名字,相对的却是成骨不全症、血友病、黏多糖贮积症、结节性硬化等一个个危及生命的罕见病。请关注——

虽有意识却不能言语,四肢健全却不能行动,河北省邢台威县七级镇士通村,19岁的高三女生于晓杰就这样硬生生躺在简陋的家里,看着父母两人为自己日复一日的奔波。满墙张贴的奖状,因为学习好从未掏过学费……如今,“小才女”身上的昔日光环却被一种罕见“烟雾病”打得支离破碎。

据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人群的10%。由于罕见病发病率很低,每种疾病的患者相对较少,罕见病群体几乎被社会遗忘,患者成为“医学的孤儿”。

罕见病病例逐年增多 尽管罕见病的流行率很低,且大部分是由基因缺陷所导致,如骨脆症、戈谢病等。同时它在国际上被公认为公共健康问题。近年来,由于国内医疗水平的提升,确诊病例也呈逐年上升,然而,罕见病人的诊断治疗问题却仍旧困难多多,这也是罕见病家庭的困扰。

今年19岁的邹节标,6岁时便发现了脾胃肿大的病症,他的妈妈邓女士带着儿子到医院检查后被确诊为戈谢病,一种主要临床表现为脾脏肿大、骨痛和无法正常运动的遗传病。“一开始确诊说是罕见病,我无法相信,当时真感觉天都快塌下来了。”邓女士不忍回忆那一段无助的日子,在没有治疗方法的那段时间,

拿什么拯救罕见病患儿

儿子经常痛得无法动弹,连觉都不能睡,12岁时甚至切去了部分脾脏。

所幸的是,邹节标通过红十字会的帮助,得到了外国一家药厂的药物捐赠。“这种药非常贵,一支400毫升就要两万三,我们怎么买得起。”邓女士透露,治疗戈谢病的主要药物是一种进口药,一个月必须要注射六支。一个戈谢病家庭如果要花钱去购买这些药物,一年的花费至少在一百万以上,而且终生不能停药。

新生儿筛查行之有效 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%至1%之间的疾病或病变。在近七千种类繁多的罕见病当中,约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,三成患者寿命小于5年。

或许有人认为罕见病距离自己太过遥远,其实罕见病对每个人而言都是一种风险,因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题和需求:要么没药可治,要么有药治不起。

“由于大部分罕见病由基因突变而引起。”北京医学会罕见病分会主任委员丁洁强调,